Sylabus
SYLABUS PŘEDMĚTU BIOLOGIE A GENETIKA
Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti
Struktura a funkce prokaryot
Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry)
Struktura a reprodukce bakterií
Konjugace, transformace, transdukce
Episomy a plasmidy
Struktura a funkce eukaryotní buňky
Regulace v mnohobuněčných organismech
Přenos signálů v buňkách (receptory, G proteiny, kinasy)
Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
Mitoza a její poruchy
Kultivace buněk a tkání in vitro
Meioza a její poruchy
Gametogeneze
Chromosomy živočichů a člověka
Struktura chromosomů prokaryot
Struktura chromosomů eukaryot
Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
Karyotyp člověka.
Indikace chromosomálního vyšetření
Chromosomová determinace pohlaví
Odchylky v počtu chromosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
Strukturní přestavby chromosomů
Příčiny vzniku chromosomálních aberací
Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
Somatické a gametické chromosomální mutace
Genetická analýza
Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
Genotyp a prostředí
Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Mendelovy pokusy
Genealogická metoda
Dvojčata a dvojčecí studie
Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
Multifaktoriální dědičnost
Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
Dědivost
Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
Mnohotná alelie
Genová vazba
Genetické metody vazbové analýzy
Crossing-over, jeho mechanismus a význam
Genetické mapování u člověka
Genetické mapy a jejich význam
Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost
Molekulární biologie a genetika
DNA - stavba a funkce
RNA - typy , stavba a funkce
Struktura a funkce genu
Genetický kód
DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
Replikace DNA
Transkripce, posttranskripční úpravy RNA
Translace, posttranslační úpravy proteinů
Regulace genové funkce u prokaryot
Regulace genové funkce u eukaryot
Genové mutace, typy a manifestace
Mutageny a mutagenese
Reparační mechanismy nukleových kyselin
Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
Molekulární podstata dědičných chorob
Hemoglobiny a jejich dědičnost
Hemoglobinopatie
Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální dědičnost.
Polymorfismy nukleových kyselin
Metody analýzy nukleových kyselin
Rekombinantní DNA
Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Fyzikální metody genového mapování.
Mapa lidského genomu, HUGO, využití.
Genové manipulace a genové inženýrství
Imunogenetika
Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
Dědičnost a biologický význam Rh systému
Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
Imunokompetentní buňky
Genetická kontrola imunitní odpovědi
Genetika Ig, B a T receptorů
Genová kontrola tvorby protilátek
Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompa?tibilitní systémy
Imunologická tolerance
Imunodeficience
Genová kontrola a regulace ontogeneze
Genová kontrola ontogeneze
Stárnutí a smrt, apoptosa
Mechanismy buněčné diferenciace
Genomický imprinting
Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
Teratogeneze, teratogeny
Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
Prevence a časná diagnostika vrozených vad
Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
Onkogenetika
Charakteristika nádorového bujení
Charakteristika transformovaných buněk
Příčíny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny
Protoonkogeny, onkogeny
Tumor supresorové geny
Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
Nádory s familiárním výskytem
Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů
Imunitní systém a nádorová onemocnění
Možnosti genové terapie nádorů
Genetika populací
Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
Populační polymorfismy a jejich příčiny
Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
Selekce a její typy
Migrace, tok genů
Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
Malé populace - genový drift, význam pro evoluci
Vznik a vývoj druhů
Evoluce a speciace na molekulární úrovni
Evoluce člověka, vznik ras.
Ekosystémy a biosféra
Ekologie populací
Ekogenetika, farmakogenetika
Hlavní ekologická rizika
Lékařská genetika
Prevence dědičných chorob, eugenika
Skrínink dědičných chorob
Genetická konzultace
Etické a právní aspekty lékařské genetiky
Principy terapie dědičných chorob
Genová terapie
Anotace
Biologie prokaryotní a eukaryotní buňky. Mitóza, meióza, regulace.
Mendelovská dědičnost. Genové interakce.
Multifaktoriální dědičnost. Genetická analýza.
Genová vazba. Genealogie.
Chromosomy člověka. Chromosomové aberace.
