Sylabus
SYLABUS PŘEDMĚTU BIOLOGIE A GENETIKA
Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti
Struktura a funkce prokaryot
Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry)
Struktura a reprodukce bakterií
Konjugace, transformace, transdukce
Episomy a plasmidy
Struktura a funkce eukaryotní buňky
Regulace v mnohobuněčných organismech
Přenos signálů v buňkách (receptory, G proteiny, kinasy)
Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
Mitoza a její poruchy
Kultivace buněk a tkání in vitro
Meioza a její poruchy
Gametogeneze
Chromosomy živočichů a člověka
Struktura chromosomů prokaryot
Struktura chromosomů eukaryot
Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
Karyotyp člověka.
Indikace chromosomálního vyšetření
Chromosomová determinace pohlaví
Odchylky v počtu chromosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
Strukturní přestavby chromosomů
Příčiny vzniku chromosomálních aberací
Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
Somatické a gametické chromosomální mutace
Genetická analýza
Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
Genotyp a prostředí
Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Mendelovy pokusy
Genealogická metoda
Dvojčata a dvojčecí studie
Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka
Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
Multifaktoriální dědičnost
Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
Dědivost
Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
Mnohotná alelie
Genová vazba
Genetické metody vazbové analýzy
Crossing-over, jeho mechanismus a význam
Genetické mapování u člověka
Genetické mapy a jejich význam
Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost
Molekulární biologie a genetika
DNA - stavba a funkce
RNA - typy , stavba a funkce
Struktura a funkce genu
Genetický kód
DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
Replikace DNA
Transkripce, posttranskripční úpravy RNA
Translace, posttranslační úpravy proteinů
Regulace genové funkce u prokaryot
Regulace genové funkce u eukaryot
Genové mutace, typy a manifestace
Mutageny a mutagenese
Reparační mechanismy nukleových kyselin
Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
Molekulární podstata dědičných chorob
Hemoglobiny a jejich dědičnost
Hemoglobinopatie
Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální dědičnost.
Polymorfismy nukleových kyselin
Metody analýzy nukleových kyselin
Rekombinantní DNA
Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Nepřímá diagnostika d ědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Fyzikální metody genového mapování.
Mapa lidského genomu, HUGO, využití.
Genové manipulace a genové inženýrství
Imunogenetika
Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
Dědičnost a biologický význam Rh systému
Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
Imunokompetentní buňky
Genetická kontrola imunitní odpovědi
Genetika Ig, B a T receptorů
Genová kontrola tvorby protilátek
Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompa?tibilitní systémy
Imunologická tolerance
Imunodeficience
Genová kontrola a regulace ontogeneze
Genová kontrola ontogeneze
Stárnutí a smrt, apoptosa
Mechanismy buněčné diferenciace
Genomický imprinting
Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
Teratogeneze, teratogeny
Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
Prevence a časná diagnostika vrozených vad
Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
Onkogenetika
Charakteristika nádorového bujení
Charakteristika transformovaných buněk
Příčíny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny
Protoonkogeny, onkogeny
Tumor supresorové geny
Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
Nádory s familiárním výskytem
Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů
Imunitní systém a nádorová onemocnění
Možnosti genové terapie nádorů
Genetika populací
Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
Populační polymorfismy a jejich příčiny
Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
Selekce a její typy
Migrace, tok genů
Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
Malé populace - genový drift, význam pro evoluci
Vznik a vývoj druhů
Evoluce a speciace na molekulární úrovni
Evoluce člověka, vznik ras.
Ekosystémy a biosféra
Ekologie populací
Ekogenetika, farmakogenetika
Hlavní ekologická rizika
Lékařská genetika
Prevence dědičných chorob, eugenika
Skrínink dědičných chorob
Genetická konzultace
Etické a právní aspekty lékařské genetiky
Principy terapie dědičných chorob
Genová terapie
Anotace
Populační genetika. Molekulární biologie a genetika.
Imunogenetika. Genetika ontogenese.
Onkogenetika. Mechanismy evoluce.
Ekogenetika. Lékařská genetika.