Syllabus
* Přednášky
Úvod do předmětu Biologie a genetika. Monogenně podmíněné znaky u člověka.
Biologie a genetika prokaryot a eukaryot - srovnání.
Buně čný cyklus, regulace.
Molekulární genetika.
Onkogenetika.
Lékařská genetika.
* Praktická cvičení
Organizační úvod. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry. Genetika ABO, MN a Rh.
Úvod do genealogie (schéma). Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka
(AR, AD, GR).
Mitóza, normální karyotyp, stříhání karyotypu.
Meióza, principy štěpení, nondisjunkce, virtuální mikroskopování.
Syndromy podmíněné odchylkou v počtu a struktuře chromosomů.
Vazba genů. Polygenní dědičnost.
Populační genetika, C-H-W rovnováha, malé populace - drift.
Molekulární genetika I.
Molekulární genetika II. Dna diagnostika - příklady.
Imunogenetika - transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů. Rh.
Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů. Ontogeneze.
Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.
Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.
Annotation
The subject specializes in selected basic biological and genetic principles and emphasizes important knowledge and practical skills in stomatology. Cell cycle, mitosis, meiosis, regulation (importance for physiological and pathological conditions).
Genealogy, modes of inheritance, monogenic inherited disorders. Dihybrid cross, linkage, importance in medicine.
Multifactorial inheritance. Structure and function of chromosomes, karyotype.
Abnormal chromosome number and structure. ABC of population genetics, CHW.
The human genome, mapping and identification of human genes. Mutations, mutagens, molecular basis of genetic diseases.
DNA diagnostics methods, importance. Developmental genetics (selected topics), teratogens, dysmorphology. Genetics of cancer.
Pharmacogenetics. Genetic counselling.
Family history analysis and evaluation of inheritance patterns. Cell morphology and chromosome in light microscope.
Interpretation of cytogenetic and molecular genetic examinations. Prevention of genetic diseases and congenital defects.