Sylabus
* Blok přednášek:
Centrální dogma molekulární genetiky doplněné o současné poznatky. Mutace, mutageny, reparační mechanismy.
Molekulární podstata dědičných chorob člověka, modelové příklady.
Metody analýzy DNA, genové mapování, DNA knihovny, funkční genomika.
Základy DNA diagnostiky dědičných chorob, přímá, nepřímá, význam v medicíně.
Genové manipulace, genové inženýrství, genová terapie a její perspektivy.
Genetika populací, populační rovnováha, faktory ovlivňující populační rovnováhu, příbuzenské sňatky, malé populace, význam v medicíně.
Imunogenetika I - dědičnost antigenní výbavy organismů, krevně skupinových antigenů, HLA.
Imunogenetika II - genetika imunitní odpovědi.
Genetika ontogeneze - regulace růstu a diferenciace. Apoptóza.
Teratogeneze, teratogeny, diagnostika a prevence vrozených vad.
Onkogenetika I - genetická charakteristika nádorově transformované buňky. Protoonkogeny.
Onkogenetika II - tumor supresorové geny, mutátorové geny, presymptomatická diagnostika a prevence nádorů.
Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad.
Genová exprese v normě a patologii.
* Blok cvičení:
Úvod do populační genetiky.
Selekce, mutace a migrace v modelových příkladech.
Migrace, malé populace, modelování genového driftu.
Molekulární genetika I - DNA, RNA, proteiny a DNA variabilita.
Molekulární genetika II - využití PCR,Sangerova sekvenování a polymorfismů DNA k přímé DNA diagnostice, příklady.
Molekulární genetika III - Sekvenace nové generace, přímá diagnostika DNA.
Molekulární genetika IV - Nepřímá DNA diagnostika.
Forenzní identifikace osob pomocí metod molekulární genetiky.
Transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů.
Mikroskopické hodnocení syngenních a alogenních transplantátů. HLA a asociace s onemocněními.
Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů.
Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.
Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.
Anotace
Populační genetika. Molekulární biologie a genetika.
Imunogenetika. Genetika ontogenese.
Onkogenetika. Mechanismy evoluce.
Ekogenetika. Lékařská genetika.
