Analýza biomarkerů u dědičných metabolických poruch: praktický kurz hmotnostní spektrometrie

Sylabus

- Biomarkery

- Dědičná metabolická onemocnění - modelový příklad: lysosomální střádavá onemocnění

- Metody analýzy biomarkerů

- Hmotnostní spektrometrie

Anotace

Praktický kurz hmotnostní spektrometrie je zaměřen na teoretické seznámení studentů s instrumentací a aplikací hmotnostní spektrometrie v moderní biomedicíně a klinické laboratorní praxi při screeningu a diagnostice lysosomálních onemocnění jako modelovém příkladu dědičných metabolických onemocnění. Studenti se v části zabývající se instrumentací seznámí s pojmy jako elektrosprej, MALDI, kvadrupolový analyzátor, TOF atd.

V aplikační teorii budou seznámeni s pojmy biomarker, screening, diferenciální screening/diagnostika, kvantifikace biomarkerů, lysosomální střádavé onemocnění atd. V praktické části budou prakticky seznámení s přípravou vzorků pro hmotnostně spektrometrickou analýzu.

Provedou analýzu série anonymních vzorků a vyhodnotí kvantitu sledovaných biomarkerů. Na základě stanovených hodnot biomarkerů následně určí, jestli hodnoty odpovídají modelovému lysosomálnímu onemocnění či nikoliv.