IIA - Geneticky podmíněné poruchy

Sylabus

Genetické poruchy:

- Téma 1: Nejvýznamnější monogenní onemocnění. Přednáší MUDr. Marie Černá, CSc.

Kauzuistiky jednotlivých genetických chorob: (genealogické schéma,klinický obraz, diagnóza, komplikace, prognóza, prevence, terapie)

- Téma 2: Vrozené vývojové vady. Přednáší MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Nejčastější pojmy v oboru populační teratologie, teratogenní vlivy, vybrané vrozené vady, typy vrozených vad

- Téma 3: Klinická cytogenetika. Přednáší RNDr. Zdena Polívková

Demonstrace patologických karyotypů, prenatální cytogenetická diagnostika, indikace k postnatálnímu a prenatálnímu cytogenetickému vyšetření, chromozomální aberace u nádorů, syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů,chromozomální abnormality u infertilit, mikrodeleční syndromy, dynamické mutace a patologie s nimi spojené, imprinting genů a lidské patologie, význam cytogenetiky v klinické genetice.

- Téma 4: Genetika nádorových onemocnění. Přednáší MUDr. Martina Langová

Genetické příčiny nádorových onemocnění, genetické poradenství u nádorových onemocnění, genetické poradenství v rodinách s familiárním výskytem malignit: dědičná forma nádoru prsu a ovarií, familiární adenomatosní polyposa, hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (Lynchův sy),Li-Fraumeni syndrom

Anotace

Kurz "Geneticky podmíněné poruchy" je součást modulu IIA: "Obecné základy klinické medicíny". Kurz poskytuje studentům systematické znalosti základních genetických chorob.