VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice

Sylabus

- Genetické poradenství, lékařská genetika a klinická cytogenetika, jejich náplň a význam; historie lékařské genetiky ve světě i u nás, perspektivy do budoucna

- Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti; genetické poradenství v ČR, jeho organizace a problémy

- Etické a právní problémy v genetickém poradenství; otázky spojené s komerčním genetickým testováním („rekreační genetika“, DTC testing atd.)

- Od symptomů k syndromům - postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech); zajímavé kasuistiky z genetických poraden

- Klinickogenetická laboratoř a její vybavení, akreditace genetických laboratoří v ČR

- Metody lékařské cytogenetiky, analýza chromozomů a vyhodnocení karyotypu

- Molekulární cytogenetika; metody FISH, MLPA a arrayCGH a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech

- Vyšetřovací metody v onkogenetice a jejich specifika

- Informační zdroje v lékařské genetice a jejich využití v klinické praxi

- Odborné publikace v lékařské genetice, způsob prezentace a jejich specifika

* Praktická výuka a semináře:

- Seminář s lékařkou z genetické poradny - prezentace zajímavých kasuistik, diskuse o komunikaci s pacienty a o etických aspektech genetického poradenství

- Pozorování a determinace chromozomů pod mikroskopem, srovnání různých pruhovacích metod, vyhodnocení karyotypu

- Návštěva molekulárně cytogenetické laboratoře ÚBLG - ukázka počítačového zpracování mikroskopického obrazu a výsledků analýzy metodou M-FISH, diskuse s pracovníky laboratoře

- Ukázky internetových informačních zdrojů v lékařské genetice

- Fakultativně návštěva některé z pražských genetických laboratoří a diskuse s jejími pracovníky (dle zájmu účastníků)