Genetika a molekulární biologie II

Sylabus

* Syllabus přednášek:

1. Základní metody klinické genetiky,genealogie, genetické poradenství, zásady genetické konzultace

2. Základní metody klinické cytogenetiky, korelace karyotypu a fenotypu,mozaicismus a genetický imprinting

3. Vyšetření karyotypu pomocí proužkovacích metod, barvicí metody, orientační vyšetření sex chromatinu a Y chromatinu

4. Molekulární cytogenetika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH),sondy, mnohobarevné znázorňování chromozomů a lokusů.

5. Proužkovací metody I. - G pruhy a Q pruhy

6. Proužkovací metody II - R pruhy, C pruhy a T pruhy, varianty metod, NOR metoda

7. Klinická genetika a dysmorfologie

8. Teratologie a mutageneza

9. Syndromologie a symptomatologie vad a syndromů, anatomie genů, klinická molekulární genetika

10. Biochemie vrozených vad

11. Histopatologie a patobiomechanika genetických onemocnění ,materiálové vlastnosti tkání a buněk /organel/ u geneticky podmíněných vad

12. Metody prekoncepční, perikoncepční péče

13.Prenatální péče a prenatální diagnostika, invazivní a neinvazivní metody vyšetřování, biopsie (aspirace) choria, časná a klasická amniocentéza, kordocentéza, fetoskopie, fetoskopické biopsie, ultrasonografie plodu,magnetická resonance

14.Molekulární biologie a molekulární genetika - úvod, poznání ultrastruktury buňky a nukleových kyselin

15. Základní metody molekulární biologie - denaturace a renaturace, hybridizace DNA, PCR / polymerázová řetězová reakce/, enzymologie nukleových kyselin - restrikční endonukleázy,exonukleázy, polymorfismus restrikčních míst, LCR - ligázová řetězová reakce

16. Základní elektroforetické metody v molekulární biologii - elektroforetické metody třídění fragmentů DNA - Southernův blotting, fragmentů RNA - Northernův blotting a bílkovin - Western blott

17. Molekulární proby - sondy , radioaktivní, fluorescenční, ASO , jednořetězcová analýza, přímá a nepřímá molekulární diagnostika, sekvenční analýza

18. Polymorfismus nukleových kyselin a fingerprinting v soudním lékařství a v kriminalistice

19. Etické problémy v klinické genetice,informovaný souhlas, pseudoetické problémy možnosti využití a zneužití genetických poznatků

20. Genetika neplodnosti a poruch fertility, metody asistované reprodukce, umělé oplození (inseminace ), heterologní,homologní, fertilizace in vitro

21.Onkologická genetika, teorie vzniku nádorů, gerontologická genetika - teorie stárnutí, geneticky podmíněné stavy vedoucí k vzniku nádorů

22. Genetická prognostika, rozdíly mezi mendelovskou a polygenní, polyfaktoriální dědičností, využití pravděpodobnostních a matematických metod v genetice a biologii

23. Dermatoglyfika jako pomocné laboratorní vyšetření, identifikace osob a chorob, základy metodologie

24. Základní filosofické a historické aspekty genetiky a biologie, biologie jako ideologie

25. Genová terapie, genové inženýrství, transgenní rostliny a transgenní zvířata, pro a proti, vývoj vektorů, perspektivy, vize a realita * Syllabus seminářů a praktik 1a. Genetické poradenství, sestavení rodokmenu /popř. vlastního/, seznámení s pravidly genealogické logiky, genetického interview - osobní a gynekologická anamnéza, práce se zdravotnickou dokumentací 1b. Molekulárně genetické metody vyšetřování pacientů 2a. Matematické metody v biologii, procvičování příkladů a úloh 2b. Dermatoglyfické praktikum, seznámení s metodami snímání otisků,základní metodologií 3a. Molekulární biologie - identifikace lidských genů, projekt HUGO, mýty a realita 4a. Cytogenetické praktikum, základy karyotypizace u různých chromozomálních aberací, gapy a zlomy 4b. Klinická genetika - film - video - záznam z televize PRIMA seriál o klinické genetice, rozhovory s pacienty 5a. Molekulární podstata dědičných onemocnění - cystická fibroza, achondroplázie hemofilie a myopatie, přímá a nepřímá diagnostika 5b. Klinická genetika - film - video - záznam z televize PRIMA 6a. Imunogenetika, využití markerů v imunologii genetických onemocnění 6b. Molekulární genetika, polymorfismy DNA, využití v kriminalistice a soudním lékařství 7a. Ontogeneze a dysontogeneze v praxi genetického poradenství 7b. Molekulární biologie mitochondriálních onemocnění 8a. Syndromologická analýza, signs a symptoms, diferenciální diagnostika genetických onemocnění 8b. Praktické příklady etických a filosofických problémů v genetickém poradenství 9a. Biochemické aspekty genetických onemocnění 9b. Laboratorní a klinické aspekty onkogenetiky, vyšetřování onkogenních markerů, onkogenů a antionkogenů 10a. Antropogenetika, praktické využití genetického vyšetření a biologických vyšetřovacích metod v historických, archeologických a paleopatologických studiích 10b. Základ a význam antropologického vyšetření, somatoskopie a biometrika 11a. Spolupráce genetiky s klinickými obory, s patologií, stomatologií /stomatogenetika/, návaznost klinických a laboratorních vyšetřovacích metod 12a . Laboratorní vyšetřovací metody v studiích objasňujících vznik života a evoluci 12b. Některé aspekty farmakogenetiky, léky v těhotenství, časové souvislosti 13a. Vývojová mechanika, biomechanika genetických onemocnění, materiálové vlastnosti patologicky změněných tkání 13b. Praktické aplikace populační genetiky 14a. Praktické aspekty genové terapie a tkáňového, genetického inženýrství 15a. Zápočtový test 15b. Shrnutí výuky, perspektivy klinické a molekulární genetiky, „genetizace společnosti“

Anotace

Předmět je součástí komplexu povinných studijních předmětů

Seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky a lékařské biologie.