VP - Prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostika, prevence a léčba těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk

Sylabus

Účast na tomto předmětu je doporučena po absolvování volitelného předmětu RMRG, na který obsahem navazuje.

Cíl:

Shrnout současné možnosti a perspektivy prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk, ultrazvukové a MRI diagnostiky, interní a chirurgické léčby.

Témata:

Etické a právní základy časné prenatální a postnatální genetické prevence, diagnostiky, screeningu a léčby.

Genetické základy diferenciace buněk a tkání.

Genetická a epigenetická rizika těžkých poruch prenatálního a postnatálního vývoje.

ROS, poruchy genetického imprintingu, regulační aktivity retrotransposonů, stability DNA, indukce nových mutací, chromosomálních aberací a rizika těžkých poruch časného prenatálního vývoje plodu a gravidity a postnatálního tělesného a duševního vývoje.

Význam antioxidační terapie, kyseliny listové v prevenci následků hypoxie, ROS, poruch postnatálního vývoje či vzniku nádorů.

Patogeneze aneuploidie/chromozomálních aberací, chromozomálně podmíněných vrozených vývojových vad, opakovaných potratů a poruch reprodukce.

Rizika trombofilních mutací, CFTR genu a dalších mutací pro úspěšný vývoj těhotenství a plodu, opakovaných potratů a poruch psychického a tělesného vývoje narozených dětí.

Specializované prenatálně genetické poradenství.

Prekoncepční prevence a rozšířený prekoncepční screening k cílené preimplantační a prenatální prevenci a léčbě.

Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromozomálních aberací v časné, rychlé a spolehlivé prenatální diagnostice chromosomálně podmíněných vad a monogenních chorob v preimplantační a prenatálně genetické diagnostice, v prevenci opakovaných potratů a selhání IVF a rizik pokročilého věku těhotných žen.

Kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening chromozomálních aberací těžkých poruch vývoje embrya/plodu, růstové retardace a preeklampsie pomocí nejnovějších biomarkerů během I., II. a III. trimestru.

Neinvazivní prenatální testování k záchytu gravidit s rizikem chromozomálních aberací či dědičných poruch metabolismu vyšetřením fetální DNA v mateřské krvi.

Nejnovější metody ultrazvukového vyšetření a MRI v prenatální diagnostice.

Specializovaná klinická prenatální péče o ženy s geneticky rizikovými graviditami.

Invazivní metody prenatální diagnostiky a jejich rizika.

Preimplantační prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci chromozomálních aberací či specifických mutací k prevenci závažných poruch tělesného a duševního vývoje, opakovaných potratů či monogenních chorob.

Současné možností fetální mediciny v léčbě těžkých metabolických chorob podáváním léků těhotné ženě.

Prevence těžkých dědičných poruch metabolismu plodu, podmíněných mutacemi mtDNA výměnou cytoplasmy oocytů matky - nosičky těchto mutací.

Léčba dětí, postižených fatálními a nevyléčitelnými chorobami pomocí transplantace pupečníkových kmenových buněk narozeného sourozence bez specifické patologické mutace a s identickým HLA haplotypem výběrem vhodného embrya preimplantační diagnostikou v rodinách s tímto genetickým rizikem.

Cílená prenatální/postnatální léčba závažných monogenních chorob eliminací specifických mutací metodou CRISPR-Cas9.

Perspektivy genové terapie a využití kmenových buněk či indukovaných kmenových buněk.

Možnosti využití nutrigenomiky a studia mikrobiomu střevní flory v prekoncepční a prenatální prevenci.

Odpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Anotace

Shrnout současné možnosti a perspektivy prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk.