Sylabus
Přednášky
Přednášející: prof. PharmDr. Emil Rudolf, Ph.D.
Cytogenetika – principy, pravidla, příklady poruch struktury a počtu chromozomů
Lidský genom – struktura, funkce a poruchy
Monogenní dědičnost – rodokmeny, pravidla, příklady
Multifaktoriální dědičnost – principy, pravidla, příklady
Biologické systémy určení pohlaví, genetika vývoje pohlaví u člověka jeho poruchy (DSD)
Farmakogenetika a imunogenetika – principy, pravidla, příklady
DNA sekvenování, využití genového inženýrství v lékařstvíGenová a buněčná terapie
Úvod do nádorové biologie
Praktická cvičení a semináře
Vyučující
RNDr. Ladislava Schöterová, Ph.D.
MUDr. Stanislav John, Ph.D.
Mgr. Blanka Šestáková, Ph.D.
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D. 1. Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody1.1 Přehled a principy cytogenetické metodologie1.2 Mikroskopické hodnocení preparátu lidského karyotypu 2. Karyotyp 2.1 Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk stabilizované linie (rozdělení na 2 podskupiny)2.2 Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu – domácí samostatná práce 3. Monogenní dědičnost3.1 Tvorba rodokmenů a jejich analýza u vybraných monogenních znaků (fyziologických i patologických) člověka3.2 Příklady mechanizmů dědičnosti a exprese monogenně podmíněných znaků u člověka odchylných od Mendelovských pravidel 4. Základní molekulárně biologické metody I4.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk4.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning4.3. Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení) 5. Základní molekulárně biologické metody II5.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk5.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning5.3. Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení) 6. Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice6.1. Příklady využití molekulárních metod v medicínské diagnostice – interaktivní seminář 7. Biologické principy identifikace osob7.1. Příklady využití molekulárních metod k identifikaci osob – interaktivní seminář 8. Multifaktoriální a polygenní dědičnost8.1. Příklady pro procvičení multifaktoriální a polygenní dědičnosti – interaktivní seminář8.2. Předpokládaný termín 2. průběžného testu (4.-7. praktické cvičení) 9. Biologie nádorů9.1 Vybrané fenotypové vlastnosti nádorových buněk – trvalé preparáty stabilizovaných lidských kultur9.2 Přehled genetických mechanizmů podílejících se na karcinogenezi9.3 Demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů9.4 Nádory sporadické, familární a hereditární – výskyt a rozdíly, diagnostika 10. Genetika populací (Hardy-Weinbergův zákon)10.1 Aplikace Hardy-Weinbergova zákona – interaktivní seminář 11. ZÁPOČET11.1. Předpokládaný termín 3. průběžného testu (8.-10. praktické cvičení)
Po předchozí domluvě jsou možné konzultace s kterýmkoliv učitelem Ústavu lékařské biologie a genetiky.
Potřeby a pokyny pro praktická cvičení:
Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student musí řídit pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratořích – v praktikárně se nesmí nic jíst, pít a zakazuje se používání mobilních telefonů/tabletů/notebooků v průběhu praktických cvičení. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
Vstup do praktikárny je možný jedině v pracovním plášti a po přezutí a také s vypnutým mobilním telefonem/tabletem/notebookem.
Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Případné jejich poškození nebo ztracení musí student uhradit.
Student musí být na praktikum řádně připraven z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
Protokoly je třeba vypracovávat v jednotné úpravě dle protokolu uloženého na Moodle, obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (návody na praktická cvičení, prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním webu (Moodle)
Anotace
Buněčný cyklus, mitóza a meióza. Regulace buněčných funkcí v rámci celého organismu. Podíl genomu na vzniku chorob - gen, genetický kód, mutace, variabilita. Chromozomální základy genetiky - karyotyp, poruchy počtu a struktury autozomů. Inaktivace X chromozomu, změny pohlavních chromozomů. Genové manipulace - metody a principy, rekombinace DNA, vektory, přenos DNA, PCR, určení sekvence DNA, klonování DNA. Využití genového inženýrství v lékařství - DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony, biologické principy identifikace osob. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetické vyšetřovací metody. Maligni transformace buněk - typy onkogenů, antionkogeny, aktivace protoonkogenů, biologie nádorů a vliv prostředí. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Vstupní podmínky: prerekvizity: dokončená Biologie I, Anatomie a Histologie.
Výstupy předmětu Biologie II : student získá přehled o současné stavu lékařské genetiky (základní mendelovská genetika – cytogenetika – multifaktoriální genetika – molekulární genetika – populační genetika) a její úloze v moderní medicíně student získá praktické dovednosti při práci v molekulární biologické laboratoři student se seznámí s vybranými metodologiemi využívanými při molekulárně genetické diagnostice a terapii student budu schopen základní interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření na základě modelových kazuistik