Sylabus
Přednášky
Vyučující:
RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, chromozomální aberace.Mendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů.
Monogenní dědičnost.Mitochondriální dědičnost.
Dědičnost kvantitativních znaků a multifaktoriální dědičnost, podíl genomu a prostředí na vývoji znaku.Genetika imunitního systému.
Genomika.Farmakogenetika.Rekombinantní DNA technologie, genové manipulace.
Možnosti prevence a léčby genetických chorob, genová terapie.Genetika populací.
Praktická cvičení
Vyučující:
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro (1. Podskupina)
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro (2. Podskupina )
Využití cytogenetických vyšetřovacích metod v klinické genetice- indikace k vyšetření karyotypu, mikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypu, identifikace chromozómů (pruhovací techniky, FISH, SCE), klasifikace a lokalizace sex chromatinu, strukturální a numerické aberace sex chromatinu; pohlavní chromatin v buňkách bukální sliznice a v leukocytech
Mendelovská genetika - rodokmeny; pravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značky. Autosomální typy dědičnosti, X-vázané typy dědičnosti.
Izolace DNA (1.podskupina) - izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro); Využití molekulárně biologických metod v medicíně - seminář (2. podskupina); Restrikční endonukleázy, elektroforéza, blotting, PCR
Izolace DNA (2.podskupina) - izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro); Využití molekulárně biologických metod v medicíně - seminář (1. podskupina); Restrikční endonukleázy, elektroforéza, blotting, PCR
Biologické principy identifikace osob - krevní skupiny (genetika systémů AB0, MNSs a Rh faktoru), identifikace osob založená na analýze DNA (využití polymorfismů DNA, DNA fingerprinting). Elektroforéza - Příprava gelu pro elektroforézu a nanášení vzorků
Biologie nádorů I - klasifikace nádorů (benigní, maligní), charakteristika normální a nádorové buňky in vivo a in vitro, demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů. Morfologie normální a nádorové buňky, porovnání karyotypu normální a nádorové buňky.
Biologie nádorů II - prinicpy mutageneze a karcionogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse). Onkogeny, aktivace protoonkogenů, tumor-supresorové geny, reparátorové geny a jejich poruchy. Monogenně dědičné nádory.
Zápočet – zápočtový test
Anotace
Úvod do lékařské genetiky
Karyotyp - poruchy počtu a struktury autosomů. Sexuální reprodukce - meiosa, inaktivace X chromosomu, změny pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.