Sylabus
Přednášky:
Přednášející: Doc. RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, epigenetické mechanismy, chromozomální aberaceMendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů - úvod do samostudia
Monogenní dědičnostMitochondriální dědičnostPolygenní a multifaktoriální dědičnost, heritabilita
Genetika imunitního systémuFarmakogenetikaMetody molekulární genetiky - úvod do e-kurzu
GenomikaRekombinantní DNA technologie, možnosti editace genomuPrevence a léčba genetických chorob, genová terapie.
Genetika nádorového bujení
Praktická cičení:
Vyučující: Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody v klinické geneticePohlavní chromozomyIndikace k vyšetření karyotypuIdentifikace chromozomů (pruhovací techniky, FISH, SCE)Klasifikace a lokalizace sex chromatinuStrukturní a numerické aberace sex chromatinuPreparát lidského karyotypu, pracovní listy
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitroLaboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 1. PodskupinaLaboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 2. Podskupina
Monogenní dědičnost/ Mendelovská genetika – rodokmenyPravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značkyAutozomální typy dědičnostiX-vázané typy dědičnostiPracovní listy1.průběžný test
Polygenní a multifaktoriální dědičnostPříklady k procvičení polygenní a multifaktoriální dědičnostiPracovní listy
Základní molekulárně biologické metody IIzolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) - 1. PodskupinaE-learning Principy molekulárně biologických metod ((Moodle) – 2. Podskupina
Základní molekulárně biologické metody IIIzolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) – 2. PodskupinaE-learning Principy molekulárně biologických metod (Moodle) – 1. Podskupina
Molekulárně biologické metody v medicínské diagnosticePříklady využití molekulárních metod v diagnosticePracovní listy2.průběžný test
Biologické principy identifikace osobKrevní skupiny – genetika systému AB0 a Rh faktoruIdentifikace osob založená na analýze DNA – využití polymorfismů DNAPracovní listy
Biologie nádorůProtoonkogeny, tumor supresorové genyMonogenně dědičné nádoryPrincipy mutageneze a karcinogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse)Preparáty nádorové tkáně, pracovní list3.průběžný test
Populační genetikaPraktické aplikace Hardy-Weinbergova zákonaPracovní listyZÁPOČTOVÝ TEST – témata letního semestru, následně udělení zápočtu
POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ
Vstup do praktikárny/laboratoře je možný jedině v pracovním plášti, po přezutí a s vypnutým mobilním telefonem.
Protokoly je třeba vypracovat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4 (text ve Wordu, obrázky dokreslit ručně tužkou, je také možnost si preparáty fotografovat na mobil; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na MOODLE.
Anotace
Karyotyp - poruchy počtu a struktury autozomů. Sexuální reprodukce - meióza, inaktivace X chromosomu, změny pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování
DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika, geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat, cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
