Syllabus
Přednášky:
Přednášející: Doc. RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, epigenetické mechanismy, chromozomální aberaceMendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů - úvod do samostudia
Monogenní dědičnostMitochondriální dědičnostPolygenní a multifaktoriální dědičnost, heritabilita
Genetika imunitního systémuFarmakogenetikaMetody molekulární genetiky - úvod do e-kurzu
GenomikaRekombinantní DNA technologie, možnosti editace genomuPrevence a léčba genetických chorob, genová terapie.
Genetika nádorového bujení
Praktická cičení:
Vyučující: Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody v klinické geneticePohlavní chromozomyIndikace k vyšetření karyotypuIdentifikace chromozomů (pruhovací techniky, FISH, SCE)Klasifikace a lokalizace sex chromatinuStrukturní a numerické aberace sex chromatinuPreparát lidského karyotypu, pracovní listy
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitroLaboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 1. PodskupinaLaboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 2. Podskupina
Monogenní dědičnost/ Mendelovská genetika – rodokmenyPravidla sestavování rodokmenu, rodokmenové značkyAutozomální typy dědičnostiX-vázané typy dědičnostiPracovní listy1.průběžný test
Polygenní a multifaktoriální dědičnostPříklady k procvičení polygenní a multifaktoriální dědičnostiPracovní listy
Základní molekulárně biologické metody IIzolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) - 1. PodskupinaE-learning Principy molekulárně biologických metod ((Moodle) – 2. Podskupina
Základní molekulárně biologické metody IIIzolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) – 2. PodskupinaE-learning Principy molekulárně biologických metod (Moodle) – 1. Podskupina
Molekulárně biologické metody v medicínské diagnosticePříklady využití molekulárních metod v diagnosticePracovní listy2.průběžný test
Biologické principy identifikace osobKrevní skupiny – genetika systému AB0 a Rh faktoruIdentifikace osob založená na analýze DNA – využití polymorfismů DNAPracovní listy
Biologie nádorůProtoonkogeny, tumor supresorové genyMonogenně dědičné nádoryPrincipy mutageneze a karcinogeneze (Amesův test, SCE, Big blue mouse)Preparáty nádorové tkáně, pracovní list3.průběžný test
Populační genetikaPraktické aplikace Hardy-Weinbergova zákonaPracovní listyZÁPOČTOVÝ TEST – témata letního semestru, následně udělení zápočtu
POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ
Vstup do praktikárny/laboratoře je možný jedině v pracovním plášti, po přezutí a s vypnutým mobilním telefonem.
Protokoly je třeba vypracovat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4 (text ve Wordu, obrázky dokreslit ručně tužkou, je také možnost si preparáty fotografovat na mobil; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na MOODLE.
Annotation
Human karyotype. Structural and numerical aberration of autosomes.
Sexual reproduction, meiosis, abnormalities of gonosomes. X-linked genes, X chromosome inactivation. Genetic manipulations - recombination of DNA, PCR, DNA sequencing.
DNA diagnostics. Production of recombinant molecules.
Gene therapy. Genetics of multicellular organisms, Mendel´s law, Morgan?s law.
Clinical genetics - inborn errors of metabolism, prenatal diagnosis, genetic counselling. Human genetics - pedigree analysis, siblings, genomics.
Gene control of immunity, antibodies, monoclonal antibodies. Immunologic tolerance, transplantation immunity.
Population genetics - Hardy-Weinberg law - its application and consequences. Evolution of species, evolution of Homo sapiens.
