Genetika člověka

Sylabus

1. Chromosomy člověka Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření. Struktura chromosomů, karyotyp člověka. Indikace chromosomálního vyšetření. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů. Strukturní přestavby chromosomů, gametické a somatické. Příčiny vzniku chromosomálních aberací a jejich prevence.

2. Genetická analýza Genealogická metoda. Dvojčata a dvojčecí studie. Autosomálně dominantní dědičnost, příklady znaků u člověka. Autosomálně recesivní dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědičnost pohlavně vázaná, příklady znaků u člověka. Multifaktoriální dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědivost, dědičné disposice a možnosti jejich ovlivnění. Genetické mapování u člověka, genetické mapy a jejich význam. Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost.

3. Molekulární biologie a genetika Regulace genové funkce u eukaryot (člověka). Genové mutace, typy a manifestace. Mutageny a mutageneze, reparační mechanismy. Molekulární podstata dědičných chorob. Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální choroby. Metody analýzy nukleových kyselin. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK. Fyzické metody genového mapování, mapa lidského genomu, HUGO. Genové manipulace a genové inženýrství, genová terapie.

4. Imunogenetika Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka. Genetická kontrola imunitní odpovědi. Genová kontrola tvorby protilátek. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy. Imunologická tolerance, imunodeficience.

5. Genová kontrola a regulace ontogeneze Genová kontrola ontogeneze, ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy. Genomický imprinting. Teratogeneze, teratogeny. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin. Prevence a časná diagnostika vrozených vad. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí.

6. Onkogenetika Charakteristika nádorového bujení a nádorových buněk. Příčiny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny. Protoonkogeny, onkogeny. Tumor supresorové geny. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu. Nádory s familiárním výskytem. Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů. Imunitní systém a nádorová onemocnění, genová terapie nádorů.

7. Genetika populací Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika. Selekce a její typy. Migrace, tok genů. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci. Evoluce a speciace na chromosomální a molekulární úrovni. Evoluce člověka, vznik ras. Ekogenetika, farmakogenetika.

8. Lékařská genetika Prevence dědičných chorob. Screening dědičných chorob. Genetická konzultace. Etické a právní aspekty lékařské genetiky. Principy terapie dědičných chorob.

Anotace

Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti fyziologických a patologických stavů člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní zásahy a možnosti terapeutických zásahů u dědičně podmíněných chorob.

Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky výzkumu na molekulární a chromosomální úrovni.