Syllabus
Obsah kurzu:
Úvod. Obor Klinická genetika. Klinická genetika v České republice. Genealogie, mendelovská dědičnost, typy dědičnosti, rizika.
Monogenně podmíněná onemocnění.
Genetika multifaktoriálně podmíněných onemocnění. Dědivost. Dědičná dispozice. Prevence.
Chromozomální analýza, mitóza, meióza. Reprodukce člověka. Genetická vazba a její význam.
Cytogenetika, chromozómové aberace vrozené a získané. Diagnostika a prevence chromozomových odchylek.
Klinická molekulární genetika. Nukleové kyseliny a exprese genu.
Molekulární podstata dědičných chorob. Diagnostika na molekulární úrovni.
Mutagenní a teratogenní vlivy prostředí. Etiologie a klasifikace vrozených vad. Prevence.
Genetika nádorových onemocnění, prevence.
Imunogenetika. Závažné poruchy imunitní reakce.
Vývoj genofondu lidské populace. Základy populační genetiky.
Genetická konzultace. Prekoncepční, prenatální a postnatální prevence dědičných chorob a vrozených vad. Etické a právní aspekty lékařské genetiky.
Annotation
The principal aim of this subject is to enlighten students on genetic principles and approaches in hereditary diseases of man. Diagnostic and preventive approaches are emphasised including therapeutic interventions.
The knowledge generated from the advances in molecular biology is also presented.