Sylabus
Obsah kurzu:
Úvod. Obor Klinická genetika. Klinická genetika v České republice. Genealogie, mendelovská dědičnost, typy dědičnosti, rizika.
Monogenně podmíněná onemocnění.
Genetika multifaktoriálně podmíněných onemocnění. Dědivost. Dědičná dispozice. Prevence.
Chromozomální analýza, mitóza, meióza. Reprodukce člověka. Genetická vazba a její význam.
Cytogenetika, chromozómové aberace vrozené a získané. Diagnostika a prevence chromozomových odchylek.
Klinická molekulární genetika. Nukleové kyseliny a exprese genu.
Molekulární podstata dědičných chorob. Diagnostika na molekulární úrovni.
Mutagenní a teratogenní vlivy prostředí. Etiologie a klasifikace vrozených vad. Prevence.
Genetika nádorových onemocnění, prevence.
Imunogenetika. Závažné poruchy imunitní reakce.
Vývoj genofondu lidské populace. Základy populační genetiky.
Genetická konzultace. Prekoncepční, prenatální a postnatální prevence dědičných chorob a vrozených vad. Etické a právní aspekty lékařské genetiky.
Anotace
Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti dědičně podmíněných chorob u člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní přístupy a možnosti terapeutických zásahů.
Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky v oblasti molekulární biologie.