Sylabus
Základy biologie člověka a lékařské genetiky.
Vymezení pojmů: gen, alely, genotyp, fenotyp, monogenní dědičnost interakce nealelních genů, polygenní dědičnost.
Zákonitosti dědičnosti a její podstaty, zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad.
Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování. Karyotyp člověka, chromosomy, syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi. Vazba genů, diferenciace pohlaví.
Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.
Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.
Základy molekulární genetiky. Seznámení s DNA diagnostikou, cytogenetikou a imunogenetikou. Imunofenotyp, haplotyp.
Anotace
Předmět předkládá studentům základy biologie člověka a lékařské genetiky. Vymezuje pojmy: gen, alely, genotyp, fenotyp, monogenní dědičnost interakce nealelních genů, polygenní dědičnost.
Obsahem jsou zákonitosti dědičnosti a její podstaty, zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Rodokmenové studie.
Výpočet rizika opakování. Karyotyp člověka, chromosomy, syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi.
Vazba genů, diferenciace pohlaví. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.
Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.
Základy molekulární genetiky. Seznámení s DNA diagnostikou, cytogenetikou a imunogenetikou.
Imunofenotyp, haplotyp.