Název předmětu: Klinická genetika
Rozsah výuky: bloková výuka 10 hod
Semestr: 5. ročník
Počet kreditů: 1
Forma výuky: přednášky, cvičení
Název pracoviště: Ústav lékařské genetiky - 090
Způsob ukončení: zápočet
Garant: MUDr. Ivan Šubrt PhD.
Vyučující: MUDr. Monika Černá, PhD., Mgr. Markéta Hejnalová
Ústav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, E. Beneše 13, 30599 Plzeň
tel. 377 402 810
email subrt@fnplzen.cz

SYLABUS
Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Základy genetického poradenství
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Genetická prevence
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Etické otázky v lékařské genetice