Přednášky

Přednášející:

prof. PharmDr. Emil Rudolf, Ph.D.

Cytogenetika – principy, pravidla, příklady poruch struktury a počtu chromozomů
Lidský genom – struktura, funkce a poruchy
Monogenní dědičnost – rodokmeny, pravidla, příklady
Multifaktoriální dědičnost – principy, pravidla, příklady
Biologické systémy určení pohlaví, genetika vývoje pohlaví u člověka jeho poruchy (DSD)
Farmakogenetika a imunogenetika – principy, pravidla, příklady
DNA sekvenování, využití genového inženýrství v lékařství
Genová a buněčná terapie
Úvod do nádorové biologie

Praktická cvičení a semináře

Vyučující

RNDr. Ladislava Schöterová, Ph.D.
MUDr. Stanislav John, Ph.D.
Mgr. Blanka Šestáková, Ph.D.
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.

1. Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody
1.1 Přehled a principy cytogenetické metodologie
1.2 Mikroskopické hodnocení preparátu lidského karyotypu

2. Karyotyp
2.1 Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk stabilizované linie (rozdělení na 2 podskupiny)
2.2 Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu – domácí samostatná práce

3. Monogenní dědičnost
3.1 Tvorba rodokmenů a jejich analýza u vybraných monogenních znaků (fyziologických i patologických) člověka
3.2 Příklady mechanizmů dědičnosti a exprese monogenně podmíněných znaků u člověka odchylných od Mendelovských pravidel

4. Základní molekulárně biologické metody I
4.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk
4.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning
4.3. Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení)

5. Základní molekulárně biologické metody II
5.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk
5.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning
5.3. Předpokládaný termín 1. průběžného testu (1.-3. praktické cvičení)

6. Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice
6.1. Příklady využití molekulárních metod v medicínské diagnostice – interaktivní seminář

7. Biologické principy identifikace osob
7.1. Příklady využití molekulárních metod k identifikaci osob – interaktivní seminář

8.      Multifaktoriální a polygenní dědičnost
8.1.    Příklady pro procvičení multifaktoriální a polygenní dědičnosti – interaktivní seminář
8.2.   Předpokládaný termín 2. průběžného testu (4.-7. praktické cvičení)

9. Biologie nádorů
9.1 Vybrané fenotypové vlastnosti nádorových buněk – trvalé preparáty stabilizovaných lidských kultur
9.2 Přehled genetických mechanizmů podílejících se na karcinogenezi
9.3 Demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů
9.4 Nádory sporadické, familární a hereditární – výskyt a rozdíly, diagnostika

10. Genetika populací (Hardy-Weinbergův zákon)
10.1 Aplikace Hardy-Weinbergova zákona – interaktivní seminář

11. ZÁPOČET
11.1. Předpokládaný termín 3. průběžného testu (8.-10. praktické cvičení)

Po předchozí domluvě jsou možné konzultace s kterýmkoliv učitelem Ústavu lékařské biologie a genetiky.

Potřeby a pokyny pro praktická cvičení:

Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student musí řídit pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratořích – v praktikárně se nesmí nic jíst, pít a zakazuje se používání mobilních telefonů/tabletů/notebooků v průběhu praktických cvičení. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
Vstup do praktikárny je možný jedině v pracovním plášti a po přezutí a také s vypnutým mobilním telefonem/tabletem/notebookem.
Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Případné jejich poškození nebo ztracení musí student uhradit.
Student musí být na praktikum řádně připraven z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
Protokoly je třeba vypracovávat v jednotné úpravě dle protokolu uloženého na Moodle, obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (návody na praktická cvičení, prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním webu (Moodle)