Publikace
- Functional Analyses of HNF1A-MODY Variants Refine the Interpretation of Identified Sequence Variants2020 | 2. lékařská fakulta
- NPR2 Variants Are Frequent among Children with Familiar Short Stature and Respond Well to Growth Hormone Therapy2020 | 2. lékařská fakulta
- Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu2019 | 2. lékařská fakulta
- Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému2018 | 2. lékařská fakulta
- Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?2017 | 2. lékařská fakulta
- Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes2017 | 2. lékařská fakulta
- The Common p.R114W HNF4A Mutation Causes a Distinct Clinical Subtype of Monogenic Diabetes2016 | 2. lékařská fakulta
- Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Anophthalmia, hearing loss, abnormal pituitary development and response to growth hormone therapy in three children with microdeletions of 14q22q232014 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
