Publikace
- Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu2019 | 2. lékařská fakulta
- Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication2018 | 2. lékařská fakulta
- The Common p.R114W HNF4A Mutation Causes a Distinct Clinical Subtype of Monogenic Diabetes2016 | 2. lékařská fakulta
- Frameshift mutations in the insulin gene leading to prolonged molecule of insulin in two families with Maturity-Onset Diabetes of the Young2015 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Familial mild hyperglycemia associated with a novel ABCC8-V84I mutation within three generations2011 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)2024 | 2. lékařská fakulta
- Integrative role of the SALL4 gene: From thalidomide embryopathy to genetic defects of the upper limb, internal organs, cerebral midline, and pituitary2024 | 2. lékařská fakulta
- SALL4 phenotype in four generations of one family: An interplay of the upper limb, kidneys, and the pituitary2024 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...