Publikace
- Novel calcium-sensing receptor cytoplasmic tail deletion mutation causing autosomal dominant hypocalcemia: molecular and clinical study2016 | 2. lékařská fakulta
- Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) - druhá nejčastější příčina ledvinných cyst u dětí2015 | 2. lékařská fakulta
- Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Two Cases of Diabetic Ketoacidosis in HNF1A-MODY Linked to Severe Dehydration: Is it time to change the diagnostic criteria for MODY?2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)2024 | 2. lékařská fakulta
- Integrative role of the SALL4 gene: From thalidomide embryopathy to genetic defects of the upper limb, internal organs, cerebral midline, and pituitary2024 | 2. lékařská fakulta
- SALL4 phenotype in four generations of one family: An interplay of the upper limb, kidneys, and the pituitary2024 | 2. lékařská fakulta
- Paediatric diabetes subtypes in a consanguineous population: a single-centre cohort study from Kurdistan, Iraq2024 | 2. lékařská fakulta
- Genetic testing of children with familial tall stature: is it worth doing?2024 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...