Publikace
- Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation2023 | 1. lékařská fakulta
- Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG2023 | 1. lékařská fakulta
- Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 20202021 | 1. lékařská fakulta
- A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders2020 | 1. lékařská fakulta
- Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation2020 | 1. lékařská fakulta
- Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX2018 | 1. lékařská fakulta
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient2014 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...