Publikace
- ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings2021 | 1. lékařská fakulta
- A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders2020 | 1. lékařská fakulta
- Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation2020 | 1. lékařská fakulta
- Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation2018 | 1. lékařská fakulta
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie2017 | 1. lékařská fakulta
- Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation2014 | 1. lékařská fakulta
- Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient2014 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency2014 | 1. lékařská fakulta
- RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi2012 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...