Publikace
- Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařsk á fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
- Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models2023 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
- Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes2020 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
