ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation screening"
mutation screening
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Olga Hníková CSc.
Akademický pracovník na 3. lékařská fakulta
26 publikací
Publikace
publication
Screening for mutations in transcription factors in a Czech cohort of 170 patients with congenital and early-onset hypothyroidism: identification of a novel PAX8 mutation in dominantly inherited early-onset non-autoimmune hypothyroidism
2007 |
3. lékařská fakulta
publication
Pediatrická propedeutika
2019 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
7. Novorozenecký screening
2019 |
3. lékařská fakulta
publication
Zkušenosti z monitorování jódového zásobení novorozenecké populace v ČR
2016 |
3. lékařská fakulta
publication
Dlouhodobé zkušenosti z monitorování jódového zásobení novorozenecké populace v České republice
2014 |
3. lékařská fakulta
publication
Tyreopatie v dětství a adolescenci
2014 |
3. lékařská fakulta
publication
Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
2008 |
3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations
2008 |
3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky z molekulární genetiky
2006 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
O Matyáši, kterému přestala růst štítná žláza
2006 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (16)
Loading network view...