Publikace
- Strategie diagnostiky, terapie a dispenzarizace pacientů s hemangioblastomy v CNS z pohledu neurochirurga2013 | 2. lékařská fakulta
- Paraganglioma u třináctileté dívky: Nová mutace genu SDHB v rodině?2010 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mutace podmiňující vznik kolorektálních karcinomů (diagnostika, prevence)2001 | 1. lékařská fakulta
- Fenotyp pacientů s mutacemi genu GTP cyklohydrolásy 1 spojenými s L-dopa responsivní dystonií DYT5 (Segawa) (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...