ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "chromosomes"
chromosomes
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hypophosphatasia due to uniparental disomy
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Laboratorní genetické vyšetření v pediatrii
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden syndrome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q11
2001 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Syndrom Williamsův-Beurenův
2000 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (32)
Loading network view...