ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "defectivity"
defectivity
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Deletions of 9q21.3 Including NTRK2 Are Associated With Severe Phenotype
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Unique mutational profile associated with a loss of TDG expression in the rectal cancer of a patient with a constitutional PMS2 deficiency
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky z molekulární genetiky
2006 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q11
2001 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Syndrom Williamsův-Beurenův
2000 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH
1999 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...