ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "genetic defects"
genetic defects
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Vzácné nádory v onkologii
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...