Publikace
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika2016 | 2. lékařská fakulta
- Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation2016 | 2. lékařská fakulta
- Hypophosphatasia due to uniparental disomy2015 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom Birt-Hogg-Dubé2012 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární difuzní karcinom žaludku2012 | 2. lékařská fakulta
- Paraganglioma u třináctileté dívky: Nová mutace genu SDHB v rodině?2010 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Germline variants of the promyelocytic leukemia tumor suppressor gene in patients with familial cancer2009 | 2. lékařská fakulta
- A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden syndrome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis2007 | 2. lékařská fakulta
- Kasuistiky Li-Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti2006 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
