ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Rare"
Rare
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Vzácné nádory v onkologii
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Birt-Hogg-Dubé
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Rhabdoid tumours
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Paraganglioma u třináctileté dívky: Nová mutace genu SDHB v rodině?
2010 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Paraganglioma in a 13-year-old girl: a novel SDHB gene mutation in the family?
2010 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...