ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "cell-line"
cell-line
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Klinická genetika u karcinomu prsu
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Unique mutational profile associated with a loss of TDG expression in the rectal cancer of a patient with a constitutional PMS2 deficiency
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Rhabdoid tumours
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Gorlinův syndrom
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Kasuistiky Li-Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (32)
Loading network view...