ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "syndrome"
syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Birt-Hogg-Dubé
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Klinická genetika u karcinomu prsu
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární difuzní karcinom žaludku
2012 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...