Publikace
- Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF62016 | 1. lékařská fakulta
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 20222023 | 1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Vyšetřovací postupy u kardiovaskulárních onemocnění2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
- Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy2021 | 1. lékařská fakulta
- Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles2021 | 1. lékařská fakulta
- Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
