Publikace
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF62016 | 1. lékařská fakulta
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
- The metabolic and molecular study in six children with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- H-MitoArray and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray(H-MitoArray) and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 20222023 | 1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...
