ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gene cause"
gene cause
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Lenka Piherová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
27 publikací
Publikace
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Genetické příčiny syndromu náhlého úmrtí kojence. Co přineslo sekvenování nové generace
2020 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Oligonukleotidový čip pro detekci rostlinných virů
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
H-MitoArray and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (17)
Loading network view...