ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "predisposing genes"
predisposing genes
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Lenka Piherová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
27 publikací
Publikace
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease
2021 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Vyšetřovací postupy u kardiovaskulárních onemocnění
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (17)
Loading network view...