Publikace
- Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy2021 | 1. lékařská fakulta
- Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study2020 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Genetické příčiny syndromu náhlého úmrtí kojence. Co přineslo sekvenování nové generace2020 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Genetic architecture of recent-onset dilated cardiomyopathy in Moravian region assessed by whole-exome sequencing and its clinical correlates2019 | 1. lékařská fakulta
- Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy2016 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Large Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci2016 | 1. léka řská fakulta, Ústřední knihovna
- Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF62016 | 1. lékařská fakulta
- Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene2013 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...