Publikace
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients2012 | 1. lékařská fakulta
- Gen pro glukocerebrosidázu má alternativní promotor, jehož vlastnosti a exprese jsou chazakteristické pro housekeeping geny2011 | 1. lékařská fakulta
- Expanze v genu FMR1, velká delece na Xp a zešikmená X-inaktivace u dívky s mentální retardací a autismem2010 | 1. lékařská fakulta
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...