Publikace
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients2012 | 1. lékařská fakulta
- Expanze v genu FMR1, velká delece na Xp a zešikmená X-inaktivace u dívky s mentální retardací a autismem2010 | 1. lékařská fakulta
- Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u Gaucherovy choroby v průběhu těhotenství dvojčat2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
