Publikace
- The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation2005 | 1. lékařská fakulta
- Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population2005 | 1. lékařská fakulta
- Fabry Disease: Nine New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection2001 | 1. lékařská fakulta
- Fabry Disease: Ten New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier DetectionPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. l ékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...