Publikace
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Kazuistiky z neonatologie2020 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika2020 | 2. lékařská fakulta
- Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative2019 | 2. lékařská fakulta
- Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype2018 | 2. lékařská fakulta
- The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world2024 | 2. lékařská fakulta
- Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models2023 | Přírodovědecká fakulta, 2. lékařská fakulta
- Geometrická morfometrie obličeje u pacientů s rozštěpem patra2022 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Změny měkkých tkání obličeje po maxilární expanzi2021 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...