ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Absidia sp."
Absidia sp.
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radka Kremlíková Pourová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
30 publikací
Publikace
publication
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Long-term anatomical and functional outcomes of surgical treatment of retinal complications in children and adolescents with Stickler syndrome between 2004 and 2021
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Co-designing models for the communication of genomic results for rare diseases: a comparative study in the Czech Republic and the United Kingdom
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Speech Perception and Production in Cochlear Implant Recipients with Pendred Syndrome
2021 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
2021 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (20)
Loading network view...