Publikace
- Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Long-term anatomical and functional outcomes of surgical treatment of retinal complications in children and adolescents with Stickler syndrome between 2004 and 20212023 | 2. lékařská fakulta
- Speech Perception and Production in Cochlear Implant Recipients with Pendred Syndrome2021 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita2021 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 12021 | 2. lékařská fakulta
- Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia2020 | 2. lékařská fakulta
- SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 12018 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...