ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Hereditary spastic paraplegia"
Hereditary spastic paraplegia
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
21 publikací
Publikace
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetika hereditárních spastických paraplegií
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Disease-Causing Variants in the ATL1 Gene Are a Rare Cause of Hereditary Spastic Paraplegia among Czech Patients
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
SPAST mutation spectrum and familial occurrence among Czech patients with pure hereditary spastic paraplegia
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Anterior pallidal hyperintensity mimicking the eye of the tiger sign in spastic paraplegia type 7
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (11)
Loading network view...