Publikace
- COL1A2 gene analysis in a Czech osteogenesis imperfecta patient: a candidate novel mutation in a patient affected by osteogenesis imperfecta type 32015 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba v dětském věku - přehled a kazuistika2022 | 1. lékařská fakulta
- Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency2020 | 1. lékařská fakulta
- Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Pompeho nemoc2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby2016 | 1. lékařská fakulta
- TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome2014 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...