ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "caused"
caused
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Pavlína Skalická Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
71 publikací
Publikace
publication
Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis
2019 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Oční komplikace periferní parézy nervus facialis a možnosti jejich terapeutického řešení
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (61)
Loading network view...