ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "missense variant"
missense variant
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Pavlína Skalická Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
71 publikací
Publikace
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Oční komplikace periferní parézy nervus facialis a možnosti jejich terapeutického řešení
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Presence of Protease Inhibitor 9 and Granzyme B in Healthy and Pathological Human Corneas
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus
2021 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (61)
Loading network view...