ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rare"
rare
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Pavlína Skalická Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
71 publikací
Publikace
publication
Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Coincidental Occurrence of Schnyder Corneal Dystrophy and Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy Type 3
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization
2018 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
2018 |
1. l ékařská fakulta
publication
Oční jizevnatý pemfigoid - retrospektivní studie
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (61)
Loading network view...